Клінічне визначення
ATTRV122I-амілоїдоз — рідкісне спадкове захворювання, за якого аномальний білок під назвою амілоїд накопичується в серці, внаслідок чого воно стає жорстким і слабким.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають задишку, набряки ніг або щиколоток, втому та порушення серцевого ритму. Ці ознаки зумовлені тим, що серце неефективно перекачує кров.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аортальний стеноз HP:0001650Дуже рідко (<4-1%)
-
Периферична нейропатія HP:0009830Дуже рідко (<4-1%)
-
Полінейропатія HP:0001271Дуже рідко (<4-1%)
-
Амілоїдоз серця HP:0030843Дуже часто (99-80%)
-
Патологічні зміни на ЕКГ HP:0003115Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі можуть використовувати такі дослідження, як ехокардіографія, МРТ серця або біопсія тканин серця для виявлення амілоїдних відкладень. Генетичне тестування може підтвердити конкретну мутацію.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і уповільненні прогресування захворювання. Варіанти включають препарати для стабілізації аномального білка (наприклад, тафамідис), діуретики для зменшення накопичення рідини та в деяких випадках трансплантацію серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібні прояви, включають інші типи амілоїдозу (наприклад, AL-амілоїдоз), гіпертрофічну кардіоміопатію та серцеву недостатність з інших причин.
