Клінічне визначення
Це рідкісний тип раку крові, який вражає B-клітини — різновид лейкоцитів. Він спричинений специфічною зміною в ДНК, за якої частини хромосом 7 і 9 обмінюються місцями, що призводить до неконтрольованого росту аномальних B-клітин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У пацієнтів можуть виникати такі симптоми, як втома, блідість шкіри, лихоманка, легке утворення синців або кровотечі, біль у кістках і часті інфекції. Також можуть спостерігатися збільшені лімфатичні вузли або збільшення селезінки чи печінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, беручи зразок крові або кісткового мозку та шукаючи специфічну хромосомну зміну (t(7;9)) за допомогою таких тестів, як каріотипування або FISH. Інші дослідження включають підрахунок клітин крові та проточну цитометрію для виявлення аномальних B-клітин.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хіміотерапію для знищення ракових клітин, іноді з подальшою трансплантацією стовбурових клітин. За наявності можуть застосовуватися таргетні препарати. Також важлива підтримувальна терапія при інфекціях і кровотечах.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з подібною клінічною картиною включають інші типи гострої лімфобластної лейкемії (ГЛЛ) або лімфоми, зокрема з іншими хромосомними змінами, або інші захворювання крові, як-от апластична анемія, чи інфекції, що спричиняють знижені показники крові.
