Клінічне визначення
B-лімфобластна лейкемія/лімфома з t(1;19)(q23;p13.3) — це рідкісний і швидкозростаючий рак крові та лімфатичної системи. Він спричинений специфічною зміною в ДНК, за якої частини хромосом 1 і 19 обмінюються місцями, утворюючи аномальний ген TCF3-PBX1. Ця зміна призводить до неконтрольованого росту незрілих B-клітин (різновиду білих кров'яних клітин).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон річної захворюваності: невідомий | У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий
Клінічні прояви
Це захворювання часто спричиняє такі симптоми, як втома, бліда шкіра, гарячка, легке утворення синців або кровотечі, біль у кістках і збільшення лімфатичних вузлів. Воно також може спричиняти збільшення печінки або селезінки. Оскільки воно уражає кров і лімфатичну систему, воно може призводити до частих інфекцій та анемії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, беручи зразок крові або кісткового мозку та досліджуючи клітини під мікроскопом. Вони також виконують спеціальні тести, щоб виявити специфічну хромосомну зміну (t(1;19)) і ген TCF3-PBX1. Ці тести включають цитогенетику (каріотипування) та молекулярне тестування, як-от FISH або ПЛР.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає інтенсивну хіміотерапію — комбінацію сильнодіючих препаратів для знищення ракових клітин. У деяких випадках може бути рекомендована трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку). За сучасного лікування прогноз значно покращився, особливо в дітей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи гострої лімфобластної лейкемії (ГЛЛ) без цієї специфічної хромосомної зміни, а також інші раки крові, як-от гостра мієлоїдна лейкемія (ГМЛ) або лімфоми. Лікарі використовують генетичне тестування, щоб розрізнити їх.
