Клінічне визначення
B-лімфобластна лейкемія/лімфома з гіподиплоїдією — це рідкісний та агресивний тип раку крові, який вражає B-клітини (різновид лейкоцитів). Характеризується зниженою кількістю хромосом у ракових клітинах (гіподиплоїдія, зазвичай менше 45 хромосом). Цей стан має несприятливий прогноз і специфічні генетичні зміни.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: річна захворюваність невідома; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Пацієнти можуть відчувати такі симптоми, як втома, лихоманка, легке утворення синців або кровотечі, біль у кістках, збільшені лімфатичні вузли та часті інфекції. Ці симптоми виникають через те, що ракові клітини витісняють нормальні клітини крові в кістковому мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, біопсію кісткового мозку та генетичне тестування для підрахунку кількості хромосом у ракових клітинах та виявлення специфічних генетичних аномалій.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає інтенсивну хіміотерапію, іноді з подальшою трансплантацією стовбурових клітин. Таргетні терапії можуть використовуватися залежно від генетичних даних.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи гострої лімфобластної лейкемії (ГЛЛ) з іншими хромосомними змінами, такі як гіпердиплоїдна ГЛЛ, або інші ракові захворювання крові, такі як гостра мієлоїдна лейкемія (ГМЛ).
