Клінічне визначення
B-лімфобластна лейкемія/лімфома з t(5;14)(q31.1;q32.3) — рідкісний тип раку крові, який уражає B-клітини (тип лейкоцитів). Вона спричинена специфічною зміною ДНК, за якої частини хромосом 5 і 14 обмінюються місцями. Ця зміна призводить до надмірної активності гена IL3, що зумовлює збільшення кількості еозинофілів (тип лейкоцитів) і варіабельний перебіг захворювання.
Епідеміологія та поширеність
Західна Азія, річний діапазон захворюваності: невідомо | У всьому світі, діапазон поширеності: невідомо
Клінічні прояви
Пацієнти можуть мати симптоми, подібні до інших лейкемій, такі як втома, лихоманка, легке утворення синців або кровотечі та часті інфекції. Крім того, у них часто спостерігається високий рівень еозинофілів, що може спричиняти ураження таких органів, як серце, легені або шкіра. У деяких людей можуть бути збільшені лімфатичні вузли або збільшена селезінка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, біопсії кісткового мозку та генетичного тестування. Специфічну хромосомну зміну t(5;14) виявляють за допомогою тесту, який називається каріотипуванням або FISH. Високий рівень еозинофілів у крові є підказкою, що веде до цього генетичного тестування.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хіміотерапію, подібну до тієї, що застосовується для інших типів B-клітинного гострого лімфобластного лейкозу. У деяких випадках можуть розглядати таргетну терапію або трансплантацію стовбурових клітин. План лікування залежить від віку пацієнта, загального стану здоров’я та відповіді захворювання на терапію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи гострого лімфобластного лейкозу, хронічну еозинофільну лейкемію та реактивну еозинофілію (підвищення еозинофілів через алергію або інфекції). Специфічний генетичний тест допомагає відрізнити цей підтип від інших.
