Клінічне визначення
ALys-амілоїдоз — це рідкісне спадкове захворювання, за якого в органах, особливо в нирках, шлунку, кишечнику, печінці та селезінці, накопичуються відкладення аномального білка. Це накопичення відбувається повільно з часом і може спричиняти різні проблеми зі здоров’ям.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: значення кількості випадків/сімей — 7,0 (сім’я(ї)) | У всьому світі: діапазон точкової поширеності — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають нудоту, блювання, розлад травлення, біль у шлунку, кровотечу в травному тракті, розрив печінки, сухість очей і рота, пурпурові плями на шкірі, збільшені лімфатичні вузли та проблеми з нирками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ALys-амілоїдоз шляхом взяття невеликого зразка тканини (біопсії) з ураженого органа, наприклад нирки чи шлунка, та виявлення амілоїдних відкладень під мікроскопом. Генетичне тестування може підтвердити конкретну мутацію, що спричинює захворювання.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і уповільненні прогресування захворювання. Воно може включати ліки для контролю нудоти, болю або кровотечі та підтримувальну терапію для функції нирок. У деяких випадках можуть розглядатися трансплантація органа або експериментальні методи лікування.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи амілоїдозу (наприклад, AL або AA), хронічну хворобу нирок, автоімунні захворювання, такі як синдром Шегрена, та геморагічні розлади.
