Клінічне визначення
Це тип раку крові, який починається з ранніх форм B-клітин (різновид лейкоцитів). Він спричинений специфічною зміною в ДНК, коли дві хромосоми обмінюються фрагментами, утворюючи новий ген під назвою ETV6-RUNX1. Цей підтип найчастіше зустрічається в дітей і зазвичай має сприятливий прогноз.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; річний діапазон захворюваності: невідомо | У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомо
Клінічні прояви
Пацієнти можуть мати такі симптоми, як втома, блідість шкіри, лихоманка, легке утворення синців або кровотечі, біль у кістках і збільшення лімфатичних вузлів. Іноді захворювання також може утворювати пухлини поза кістковим мозком, наприклад, у шкірі або інших органах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, беручи зразок кісткового мозку або крові та шукаючи аномальні клітини. Вони також виконують спеціальні тести, щоб виявити конкретну хромосомну зміну (t(12;21)) і химерний ген ETV6-RUNX1.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хіміотерапію — ліки, які вбивають ракові клітини. Оскільки цей підтип має сприятливий прогноз, лікарі можуть використовувати стандартні протоколи хіміотерапії. У деяких випадках можуть розглядатися таргетні терапії або трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи гострої лімфобластної лейкемії (ГЛЛ) без цієї специфічної генетичної зміни, а також інші раки крові, як-от гостра мієлоїдна лейкемія (ГМЛ) або лімфоми. Лікарі використовують генетичні тести, щоб розрізнити їх.
