Клінічне визначення
AXIN2-асоційований поліпоз — це генетичне захворювання, яке спричиняє утворення численних новоутворень (поліпів) у товстій та прямій кишці. Ці поліпи можуть ставати злоякісними, часто в молодому віці. Воно спричинене зміною в гені AXIN2, який зазвичай допомагає контролювати ріст клітин. Деякі люди з цим захворюванням також народжуються без деяких зубів.
Епідеміологія та поширеність
У світі: описано 4 випадки/сім'ї. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з AXIN2-асоційованим поліпозом зазвичай розвиваються десятки або сотні поліпів у товстій та прямій кишці. Це значно підвищує ризик колоректального раку, часто до 50 років. У деяких осіб відсутні деякі постійні зуби (стан, який називається олігодонтія). Рідше можуть виникати інші типи пухлин.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Новоутворення прямої кишки HP:0100743Помірно (29-5%)
-
Рак ободової кишки HP:0003003Помірно (29-5%)
-
Аденоматозний поліпоз товстої кишки HP:0005227Часто (79-30%)
-
Колоректальний поліпоз HP:0200063Часто (79-30%)
-
Аномалія зубоподібного відростка HP:3000050Виключено (0%)
Методи діагностики
Діагностика базується на виявленні багатьох поліпів у товстій кишці під час колоноскопії, особливо в молодому віці. Генетичне тестування може підтвердити зміну в гені AXIN2. Сімейний анамнез поліпів або колоректального раку також може бути підказкою.
Лікування та терапія
Лікування включає регулярні колоноскопії для видалення поліпів та профілактики раку. Якщо поліпів занадто багато для видалення, може знадобитися хірургічне втручання для видалення частини або всієї товстої кишки. Стоматологічна допомога важлива для тих, у кого відсутні зуби.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що спричиняють численні поліпи товстої кишки, включають сімейний аденоматозний поліпоз (САП), MUTYH-асоційований поліпоз та синдром Лінча. AXIN2-асоційований поліпоз є унікальним, оскільки він також може спричиняти відсутність зубів.
