Рідкісні захворювання

Синдром нефротичного синдрому, епідермолізу бульозного та нейросенсорної глухоти — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нирки, шкіру та слух. Воно спричиняє захворювання нирок (нефротичний синдром), яке може призвести до ниркової недостатності, втрати слуху та...

Синдром нечутливості до андрогенів (СНА) — рідкісний стан, за якого людина з XY-хромосомами (зазвичай чоловічої статі) частково або повністю не здатна відповідати на чоловічі гормони, які називаються андрогенами. Це призводить до відмінностей у статевому...

Синдром нечутливості до гормону росту (СНГР) — це група рідкісних станів, при яких організм не може належним чином використовувати гормон росту, що призводить до значної низькорослості. Незважаючи на нормальний або підвищений рівень гормону росту,...

Синдром нижнього мотонейрона з пізнім початком у дорослих — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нерви, які контролюють рух м'язів. Воно спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість та атрофію, переважно в м'язах, найближчих до центру...

Це рідкісний генетичний стан, який спричиняє численні вроджені вади. Діти з цим синдромом мають низький зріст, короткі пальці рук і ніг (особливо кінчики), затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, а іноді судоми, ожиріння та характерні риси...

Синдром низького зросту, вад серцевих клапанів та характерної зовнішності — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє значне зниження зросту (особливо короткі ноги), малі кисті, викривлені мізинці, проблеми з серцевими клапанами та характерні риси обличчя,...

Синдром низького зросту, вормієвих кісток та декстрокардії — це рідкісний стан, присутній з народження, що вражає багато частин тіла. Характеризується низьким зростом через дефіцит гормону росту, додатковими кістками в черепі (вормієві кістки) та розташуванням...

Синдром низького зросту, інтелектуальної недостатності, аномалій очей та розщелини губи/піднебіння — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє уповільнений ріст до та після народження, труднощі в навчанні, унікальні риси обличчя з проблемами очей (такими як...

Синдром низького зросту, крилоподібної шиї та вад серця — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє низький зріст, крилоподібну шию (додаткові складки шкіри), вроджені вади серця, характерні риси обличчя, зміни шкіри та іноді інтелектуальну недостатність....

Синдром низького зросту, оніходисплазії, лицевої дисморфії та гіпотрихозу — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток. Воно спричиняє значне зниження зросту до та після народження, характерні риси обличчя, рідке волосся та недорозвинені...

Синдром низького зросту, черепно-лицевих аномалій та гіпоплазії статевих органів — це рідкісне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, низький зріст, недорозвинені статеві органи та характерні риси обличчя.

Синдром низькорослості-атрофії зорового нерва-аномалії Пельгера-Хюета — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст, риси обличчя, кістки та зір. Воно присутнє від народження і залучає багато систем організму.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє від народження і вражає багато частин тіла. Воно спричиняє низькорослість, втрату слуху через відсутність слухових проходів, маленьку нижню щелепу та різні аномалії кісток.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює низькорослість через проблеми з гіпофізом і певними структурами мозку. Воно впливає на ріст і продукцію гормонів.

Синдром низькорослості, прискореного кісткового віку та раннього остеоартриту — це рідкісний розлад росту кісток. У людей з цим захворюванням спостерігається низький зріст, кістки дозрівають швидше, ніж у нормі, та ранній розвиток остеоартриту (біль у...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, спричиняючи низький зріст, скелетні аномалії, втрату зору та слуху, а також інтелектуальну недостатність.

Синдром ниркової дисплазії-мегалоцистису-сиреномелії — це рідкісний і тяжкий вроджений дефект, при якому нирки розвиваються неправильно, сечовий міхур надзвичайно збільшений, а ноги зрощені, як хвіст русалки. Цей стан зазвичай призводить до смерті до або незабаром...

Синдром ниркової колобоми — це генетичне захворювання, яке вражає очі та нирки. Воно включає недорозвинення зорового нерва (який з'єднує око з мозком) та аномальний розвиток нирок.

Синдром ниркової тубулопатії та дилатаційної кардіоміопатії — рідкісний стан, що уражає нирки та серце. Він зумовлює надмірну втрату нирками калію, магнію та кальцію, що призводить до низького рівня калію й магнію в крові, підвищеного...

Синдром ниркової тубулопатії, енцефалопатії та печінкової недостатності — це рідкісний генетичний розлад, що вражає нирки, мозок і печінку. Він подібний до синдрому GRACILE, але легший, і може також включати психіатричні проблеми.

Синдром нігтя-надколінка — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нігті, надколінки, лікті та таз. Також можуть бути уражені нирки, очі та нервова система.

Синдром Ніколаїдеса-Барайтсера — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст, розвиток та фізичні особливості. Люди з цим синдромом часто мають низький зріст, рідке волосся, характерні риси обличчя, короткі пальці з вираженими суглобами, судоми...

Синдром Ніколау — рідкісна, але серйозна шкірна реакція, яка може виникнути після ін'єкції. Вона спричиняє раптовий, сильний біль, почервоніння та мереживоподібний рисунок на шкірі в місці ін'єкції, що може швидко призвести до пошкодження тканин...

Синдром Ноблоха — рідкісне захворювання, що вражає очі та мозок. Воно спричиняє проблеми із зором через пошкодження сітківки та гелеподібної речовини всередині ока, а також може включати вроджений дефект, при якому частина мозку випинається...

Синдром нодульозу-артропатії-остеолізу — рідкісне генетичне захворювання, яке зумовлює три основні проблеми: вузлики під шкірою (нодули), біль і скутість у суглобах (артропатія) та втрату кісткової тканини (остеоліз), особливо в кистях і стопах. Зазвичай спричинений змінами...

Синдром носоповікової ліпоми-колобоми — це рідкісний стан, присутній при народженні, що спричиняє жирові шишки на носі та повіках, щілини (колобоми) повік і широко розставлені очі.

Синдром нуль — це легка форма хвороби Пеліцеуса-Мерцбахера (ПМД), рідкісного генетичного розладу, що вражає нервову систему. Він пов'язаний з проблемами захисної оболонки нервових клітин (мієліну) в головному мозку та периферичних нервах.

Синдром Нунан — рідкісний генетичний стан, який може вражати багато частин тіла. Він часто спричиняє низький зріст, характерні риси обличчя, вади серця та підвищений ризик деяких дитячих онкологічних захворювань.

Синдром Нунан з множинними лентиго — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно характеризується темними плямами на шкірі (лентиго), потовщенням серцевого м'яза, низьким зростом, запалими або випнутими грудьми та характерними рисами...

Синдром Нунан-подібний розлад з ювенільним мієломоноцитарним лейкозом — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє ознаки, подібні до синдрому Нунан, разом із високим ризиком розвитку специфічного типу дитячого лейкозу, який називається ювенільний мієломоноцитарний лейкоз (ЮММЛ).