Клінічне визначення
Синдром ниркової тубулопатії, енцефалопатії та печінкової недостатності — це рідкісний генетичний розлад, що вражає нирки, мозок і печінку. Він подібний до синдрому GRACILE, але легший, і може також включати психіатричні проблеми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіювати, але часто включають проблеми з нирками (такі як порушення реабсорбції поживних речовин і мінералів), проблеми з мозком (наприклад, сплутаність свідомості або судоми) та печінкову недостатність. Деякі люди також можуть мати психіатричні розлади.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, аналізах крові та сечі, що показують дисфункцію нирок і печінки, а також генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів, включаючи медикаменти для підтримки функції нирок і печінки, дієтичні зміни та, можливо, трансплантацію печінки або нирки у важких випадках.
Диференційна діагностика
Стани, які можуть бути схожими, включають синдром GRACILE, інші мітохондріальні розлади та інші причини ниркової та печінкової недостатності.
