Клінічне визначення
Синдром нодульозу-артропатії-остеолізу — рідкісне генетичне захворювання, яке зумовлює три основні проблеми: вузлики під шкірою (нодули), біль і скутість у суглобах (артропатія) та втрату кісткової тканини (остеоліз), особливо в кистях і стопах. Зазвичай спричинений змінами в гені MMP2.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто розвиваються щільні вузлики під шкірою, особливо на кистях і стопах. Вони також відчувають біль у суглобах, набряк і скутість, які можуть з часом посилюватися. Кістки кистей і стоп можуть слабшати й руйнуватися, що призводить до деформацій та утруднення при користуванні руками чи ходьбі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі фізикального огляду, медичної історії та візуалізаційних досліджень, як-от рентгенографія або МРТ, щоб виявити втрату кісткової тканини та зміни в суглобах. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені MMP2.
Лікування та терапія
Вилікувати це захворювання неможливо, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати знеболювальні засоби, протизапальні препарати, фізичну терапію для підтримки функції суглобів, а іноді хірургічне втручання для виправлення деформацій або заміни пошкоджених суглобів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ревматоїдний артрит (який спричиняє запалення суглобів), інші форми артриту та інші генетичні захворювання кісток. Наявність шкірних вузликів і специфічних закономірностей втрати кісткової тканини допомагає відрізнити цей синдром.
