Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, спричиняючи низький зріст, скелетні аномалії, втрату зору та слуху, а також інтелектуальну недостатність.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 7 (випадків/сімей) | точкова поширеність у світі — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом спостерігається малий розмір голови (мікроцефалія), затримка розвитку та інтелектуальна недостатність. Також наявні втрата слуху, проблеми із зором унаслідок дегенерації сітківки та аномалії кісток, як-от низький зріст, викривлення хребта, розхитані суглоби, які можуть вивихатися, та затримка окостеніння кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, що виявляє зміни кісток, тестах слуху й зору та генетичному тестуванні для визначення відповідального гена.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія зосереджена на контролі симптомів: слухові апарати при втраті слуху, окуляри або хірургічне втручання при проблемах із зором, фізична терапія при проблемах із суглобами та спеціальна освіта при інтелектуальній недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші скелетні дисплазії, як-от спондилоепифізарна дисплазія, синдром Стіклера та інші синдроми з низьким зростом, втратою слуху й інтелектуальною недостатністю.
