Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює низькорослість через проблеми з гіпофізом і певними структурами мозку. Воно впливає на ріст і продукцію гормонів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 5 сімей; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням спостерігається низькорослість, оскільки гіпофіз не виробляє достатньо гормону росту та інших гормонів. На знімках головного мозку можуть виявлятися малий гіпофіз (мале турецьке сідло) і загострені мигдалики мозочка. У деяких також може бути ектопічна задня частка гіпофіза.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом вимірювання зросту, перевірки рівнів гормонів і проведення МРТ головного мозку для оцінки гіпофіза та мозочка. Генетичне тестування може виявити мутацію в гені LHX4.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на заміщенні відсутніх гормонів, зокрема терапії гормоном росту для покращення зросту. Інші замісні гормональні препарати можуть бути потрібні залежно від того, яких гормонів гіпофіза не вистачає.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричинюють низькорослість і проблеми з гіпофізом, включають мутації в інших генах, таких як PROP1, POU1F1 або HESX1, а також септооптичну дисплазію та інші форми комбінованого дефіциту гормонів гіпофіза.
