Клінічне визначення
Синдром низького зросту, оніходисплазії, лицевої дисморфії та гіпотрихозу — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток. Воно спричиняє значне зниження зросту до та після народження, характерні риси обличчя, рідке волосся та недорозвинені нігті на руках.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 14 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом мають значне зниження зросту, яке починається до народження. Вони можуть мати довге трикутне обличчя, високий лоб, очі з нахилом донизу, виступаючий ніс, довгу борозну між носом і верхньою губою, малі вуха. Волосся може бути рідким і коротким з раннього дитинства або після статевого дозрівання. Нігті на руках малі та недорозвинені. Руки малі з конічними пальцями, короткими пальцями та викривленим мізинцем. Також поширений високий голос.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз базується на фізичних особливостях та моделях росту. Генетичне тестування може підтвердити стан шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як терапія гормоном росту для низького зросту, та підтримуючий догляд при інших проблемах. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші типи скелетних дисплазій, такі як акродизостоз, трихо-рино-фалангеальний синдром та деякі форми ектодермальної дисплазії.
