Клінічне визначення
Синдром ниркової дисплазії-мегалоцистису-сиреномелії — це рідкісний і тяжкий вроджений дефект, при якому нирки розвиваються неправильно, сечовий міхур надзвичайно збільшений, а ноги зрощені, як хвіст русалки. Цей стан зазвичай призводить до смерті до або незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом мають аномальні нирки, дуже великий сечовий міхур і зрощені нижні кінцівки. Часто під час вагітності спостерігається мала кількість амніотичної рідини, що може призвести до недорозвинення легень. Інші проблеми можуть включати дефекти сечовидільної та репродуктивної систем, а також нижнього відділу хребта.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Стан часто виявляють до народження за допомогою ультразвуку, який може показати зрощені ноги, збільшений сечовий міхур і аномальні нирки. Генетичне тестування може бути проведене для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування цього синдрому не існує. Терапія є підтримуючою та спрямована на лікування ускладнень. На жаль, стан зазвичай є летальним, і догляд спрямований на забезпечення комфорту дитини та підтримку сім'ї.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають сиреномелію без проблем з нирками або сечовим міхуром, тяжкі форми синдрому каудальної регресії та інші синдроми з аномаліями нирок і кінцівок.
