Рідкісні захворювання

Рідкісний генетичний стан, що спричиняє менший за норму розмір голови (мікроцефалія), затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, приглухуватість, судоми та аномальний м'язовий тонус. Інші можливі ознаки включають проблеми із зором, розлади травлення, поганий ріст, викривлення хребта,...

Синдром мікроцефалії-капілярних мальформацій — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні. Воно включає дуже малий розмір голови (мікроцефалію), поганий ріст, множинні дрібні червоні плями на шкірі (капілярні мальформації), важкі судоми, глибоку затримку розвитку, м'язову...

Синдром мікроцефалії-кардіоміопатії — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє малий розмір голови (мікроцефалію), тяжкі проблеми з навчанням та розвитком, а також ослаблення серцевого м'яза (дилатаційну кардіоміопатію). Також можуть уражатися кисті та стопи.

Синдром мікроцефалії-лімфедеми-хоріоретинопатії — це рідкісний генетичний стан, який може спричиняти менший розмір голови (мікроцефалію), проблеми з очима, набряки ніг (лімфедему) та труднощі в навчанні.

Синдром мікроцефалії-мікрокорнеї, тип Семанова — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає голову, очі та загальний розвиток. Воно успадковується за X-зчепленим типом, тобто переважно вражає чоловіків.

Синдром мікроцефалії-мікромілії — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє тяжкі порушення росту до народження, дуже малу голову, характерні риси обличчя та аномалії кінцівок, особливо рук. Часто стан є летальним до...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст, розвиток мозку та функцію серця. Воно спричиняє малий розмір голови (мікроцефалію), недорозвинення частини мозку, що контролює рухи (мозочкову гіпоплазію), та проблеми з електричною системою серця, що...

Синдром мікроцефалії-полімікрогірії-агенезії мозолистого тіла — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на розвиток мозку. Він присутній при народженні та включає дуже малу голову, аномальну структуру мозку та важкі затримки розвитку.

Синдром мікроцефалії-тонкого мозолистого тіла-інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, призводячи до малого розміру голови, інтелектуальної недостатності та тонкого з'єднання між двома півкулями мозку.

Синдром мікроцефалії, cutis verticis gyrata та лімфедеми — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає голову, шкіру та лімфатичну систему. У людей із цим синдромом спостерігається менший розмір голови (мікроцефалія), потовщена і складчаста шкіра волосистої частини...

Синдром мікроцефалії, аномалій пальців та інтелектуальної недостатності — це рідкісний генетичний стан, присутній при народженні. Він включає менший за норму розмір голови, відмінності в пальцях рук або ніг (такі як короткі, зрощені або викривлені...

Це рідкісний розлад розвитку головного мозку. Він спричиняє зменшення розміру голови (мікроцефалія), недорозвинення моста, що з’єднує дві півкулі мозку (мозолистого тіла), гладкішу поверхню мозку з меншою кількістю звивин та помірну або тяжку інтелектуальну недостатність.

Синдром мікроцефалії, глухоти та інтелектуальної недостатності — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє малий розмір голови (мікроцефалію), втрату слуху, інтелектуальні порушення та характерні риси обличчя. Захворювання було описане у матері та її сина і,...

Це рідкісний генетичний стан, наявний від народження. Він проявляється меншим за норму розміром голови (мікроцефалія), зниженням слуху, характерними рисами обличчя та інтелектуальною недостатністю.

Синдром мікроцефалії, інтелектуальної недостатності, фалангових та неврологічних аномалій — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє менший за норму розмір голови (мікроцефалію), затримку розвитку та навчання, незвичайну форму пальців рук або ніг, а також проблеми...

Рідкісний генетичний стан, який вражає багато частин тіла, включаючи очі, щитоподібну залозу, слух, мозок, зуби, нирки, кровоносні судини та кінцівки. Люди з цим станом часто мають малий розмір голови, характерні риси обличчя та різні...

Це рідкісний генетичний стан, який впливає на ріст і розвиток. У людей з цим синдромом спостерігається малий розмір голови (мікроцефалія), низький зріст, інтелектуальна недостатність та характерні риси обличчя.

Синдром мікроцефалії, низькорослості та аномалій кінцівок — рідкісне генетичне захворювання, наявне при народженні. Воно спричиняє дуже малу голову (мікроцефалію), затримку росту до і після народження, низький зріст та різні проблеми з кінцівками, такі як...

SETD2-асоційований синдром мікроцефалії, тяжкої інтелектуальної недостатності та множинних вроджених аномалій — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє малий розмір голови (мікроцефалію), тяжку затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, знижений м’язовий тонус (гіпотонію), проблеми з диханням, відставання...

Синдром мікроцефального примордіального нанізму з комбінованим імунодефіцитом внаслідок дефіциту PRIM1 — це рідкісний генетичний стан, що спричиняє тяжкі порушення росту до і після народження, дуже малий розмір голови, характерні риси обличчя та ослаблену імунну...

Синдром Міллера-Дікера — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 17. Воно призводить до гладкого мозку (лісенцефалії), характерних рис обличчя, судом та тяжкої інтелектуальної недостатності. Також можуть виникати інші вроджені вади.

Синдром Міллера-Фішера — це рідкісне ураження нервів, яке вражає очі, рівновагу та рефлекси. Він часто починається після інфекції та спричиняє диплопію, порушення ходи та втрату рефлексів.

Синдром Міллса — дуже рідкісне захворювання, яке вражає нервові клітини, що контролюють рухи. Воно спричиняє поступово прогресуючу слабкість на одній стороні тіла, що починається в руці або нозі та поширюється. Чутливість не порушена, але...

Синдром міоклонусу-дистонії (СМД) — рідкісний руховий розлад, який спричиняє швидкі, схожі на удар струмом м'язові посмикування (міоклонус) разом із стійкими м'язовими скороченнями, що призводять до скручувальних рухів або аномальних поз (дистонія).

Синдром Міріззі — рідкісний стан, при якому жовчний камінь застрягає в шийці жовчного міхура або міхуровій протоці, спричиняючи закупорку головної жовчної протоки. Це може призвести до запалення, жовтяниці, а іноді й до аномальних сполучень...

Синдром Мірхоссейні-Холмса-Волтона — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє катаракту при народженні, труднощі в навчанні та прогресуючу скутість і слабкість у ногах.

Синдром Мітенса — надзвичайно рідкісний стан, що вражає очі, руки та суглоби. Включає помутніння прозорої передньої частини ока (рогівки), швидкі мимовільні рухи очей, косоокість та скутість ліктів, які не можуть повністю випрямитися через вивих...

Синдром мітохондріальної міопатії, мозочкової атаксії та пігментної ретинопатії — це рідкісний генетичний розлад, який вражає м'язи, координацію та зір. Він спричинений проблемами з мітохондріями, які є енергопродукуючими частинами клітин.

Синдром Мітчелла — це рідкісне генетичне захворювання, яке уражає нервову систему. Зазвичай воно починається в дитинстві або підлітковому віці та проявляється епізодами пошкодження захисної оболонки нервів (демієлінізація), що призводить до проблем із рухами, чутливістю...

Синдром Міхельса — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток черепа, очей та обличчя. Воно може спричиняти раннє зрощення кісток черепа, аномалії очей, розщілину губи або піднебіння та труднощі в навчанні.