Клінічне визначення
Синдром Мітчелла — це рідкісне генетичне захворювання, яке уражає нервову систему. Зазвичай воно починається в дитинстві або підлітковому віці та проявляється епізодами пошкодження захисної оболонки нервів (демієлінізація), що призводить до проблем із рухами, чутливістю та слухом. Хвороба може варіюватися за швидкістю прогресування та тяжкістю.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 15,0 (випадків) | У всьому світі: діапазон точкової поширеності — <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються та зникають (хвилеподібний перебіг). З часом у людей можуть виникати проблеми з диханням, втрата здатності ходити або добре рухатися, труднощі з координацією (атаксія), а також проблеми з мисленням чи пам'яттю. Проблеми із зором і шкірні висипання також поширені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та дослідженнях, як-от дослідження провідності нервів для перевірки функції нервів, МРТ для виявлення демієлінізації в головному та спинному мозку, а також генетичне тестування для визначення конкретної генетичної зміни, що спричиняє розлад.
Лікування та терапія
Немає радикального лікування, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для підтримки рухливості, ліки від болю або запалення, підтримку дихання за потреби, слухові апарати при втраті слуху. Важливий регулярний нагляд командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають розсіяний склероз, інші типи спадкових нейропатій і такі розлади, як хвороба Шарко — Марі — Тута. Вони також супроводжуються пошкодженням нервів і схожими симптомами, але мають інші причини та перебіг.
