Клінічне визначення
Синдром мікроцефалії, інтелектуальної недостатності, фалангових та неврологічних аномалій — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє менший за норму розмір голови (мікроцефалію), затримку розвитку та навчання, незвичайну форму пальців рук або ніг, а також проблеми з нервовою системою, такі як судоми або м'язова ригідність.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються з маленькою головою. З віком можуть спостерігатися затримки досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба або мовлення. Часто має місце інтелектуальна недостатність. Пальці рук або ніг можуть бути короткими, викривленими або зрощеними. У деяких дітей виникають судоми, м'язова ригідність (спастичність) або відмінності в структурі мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом огляду фізичних особливостей дитини, особливо розміру голови та аномалій пальців рук/ніг. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення зміни в певному гені. Візуалізація мозку, наприклад МРТ, може показати структурні проблеми.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію для проблем з рухами, спеціальне навчання для затримки розвитку та ліки від судом. Хірургічне втручання може допомогти при проблемах з пальцями рук або ніг.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають інші типи мікроцефалії, такі як синдроми первинної мікроцефалії, або розлади, як-от синдром Дауна чи синдром Рубінштейна-Тейбі, які також спричиняють інтелектуальну недостатність та фізичні відмінності.
