Клінічне визначення
Синдром мікроцефального примордіального нанізму з комбінованим імунодефіцитом внаслідок дефіциту PRIM1 — це рідкісний генетичний стан, що спричиняє тяжкі порушення росту до і після народження, дуже малий розмір голови, характерні риси обличчя та ослаблену імунну систему, яка вражає як T-клітини, так і B-клітини. Він зумовлений змінами в обох копіях гена PRIM1, який відіграє важливу роль у синтезі ДНК.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом народжуються дуже маленькими й надалі ростуть повільно. У них голова значно менша за норму (мікроцефалія) та своєрідні риси обличчя. У них також слабка імунна система, тому вони схильні до частих і тяжких інфекцій.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою оцінки ознак і симптомів, а також генетичного тестування для виявлення змін в обох копіях гена PRIM1. Аналізи крові також можуть показувати проблеми з імунною системою, наприклад низький рівень імунних клітин або антитіл.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати терапію гормоном росту, спеціальні плани харчування та заходи для профілактики й боротьби з інфекціями, як-от антибіотики, замісна терапія імуноглобулінами, а іноді трансплантація кісткового мозку для покращення імунної функції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи примордіального нанізму (наприклад, синдром Секкеля або мікроцефальний остеодиспластичний примордіальний нанізм), інші генетичні синдроми з мікроцефалією та порушеннями росту, а також інші форми комбінованого імунодефіциту.
