Клінічне визначення
Синдром Мірхоссейні-Холмса-Волтона — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє катаракту при народженні, труднощі в навчанні та прогресуючу скутість і слабкість у ногах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з помутнінням кришталиків очей (катаракта). Можуть спостерігатися затримки розвитку та інтелектуальна недостатність. З часом розвивається зростаюча м'язова скутість і слабкість у ногах, що призводить до труднощів при ходьбі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на поєднанні симптомів та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Катаракту можна видалити хірургічним шляхом. Фізична терапія допомагає при м'язовій скутості та рухливості. Спеціальна освіта та підтримка допомагають при інтелектуальній недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми з катарактою та спастичністю, такі як синдром Шегрена-Ларссона або спадкова спастична параплегія з інтелектуальною недостатністю.
