Клінічне визначення
Синдром мікроцефалії, низькорослості та аномалій кінцівок — рідкісне генетичне захворювання, наявне при народженні. Воно спричиняє дуже малу голову (мікроцефалію), затримку росту до і після народження, низький зріст та різні проблеми з кінцівками, такі як відсутність або недорозвинення кісток рук і ніг, зрощені пальці або короткі пальці. У дітей також можуть бути характерні риси обличчя, як-от довгий, широкий ніс, маленький рот і маленька нижня щелепа. Інтелектуальна недостатність, якщо наявна, зазвичай легка. У тяжких випадках стан може бути небезпечним для життя до або незабаром після народження через дуже короткі кінцівки та недостатній розвиток легень.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 29,0 (випадків). У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята із цим синдромом народжуються з дуже малою головою та малими для свого гестаційного віку. Після народження вони продовжують повільно рости й залишаються низькорослими. У них можуть бути аномалії кінцівок, такі як відсутність або недорозвинення кісток передпліч і кистей, короткі руки чи ноги, відсутні або дрібні надколінки, зрощені пальці (синдактилія) або короткі пальці (брахідактилія). Риси обличчя часто включають довгий, широкий ніс, маленький рот і маленьку нижню щелепу. Інтелектуальний розвиток зазвичай нормальний або лише з легкою затримкою. У найтяжчих випадках кінцівки надзвичайно короткі, а легені не розвиваються належним чином, що призводить до смерті до або незабаром після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке виявляє характерні ознаки, як-от тяжка мікроцефалія, низькорослість та аномалії кінцівок. Візуалізаційні дослідження, зокрема рентгенографія, можуть виявити дефекти кісток рук, кистей, ніг і стоп. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідному гені. Пренатальне УЗД може виявити тяжке вкорочення кінцівок і мікроцефалію до народження.
Лікування та терапія
Специфічного лікування цього синдрому немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів і підтримці росту та розвитку. Воно може включати фізичну терапію для аномалій кінцівок, спеціальну освітню підтримку за наявності труднощів у навчанні та моніторинг інших проблем зі здоров’ям. У тяжких випадках із проблемами легень може знадобитися інтенсивна терапія. Сім’ям рекомендується генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з мікроцефалією, низькорослістю та дефектами кінцівок, такі як анемія Фанконі, синдром Робертса та деякі форми скелетних дисплазій. Ці стани мають інші генетичні причини та можуть мати додаткові ознаки, як-от недостатність кісткового мозку або специфічні риси обличчя, що допомагають їх розрізнити.
