Клінічне визначення
Синдром мікроцефалії, аномалій пальців та інтелектуальної недостатності — це рідкісний генетичний стан, присутній при народженні. Він включає менший за норму розмір голови, відмінності в пальцях рук або ніг (такі як короткі, зрощені або викривлені пальці) та інтелектуальну недостатність, яка може варіювати від легкої до тяжкої. Люди з цим синдромом часто мають характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з малою головою (мікроцефалією). Вони можуть мати короткі пальці рук або ніг, зрощені пальці або пальці, що викривлені всередину. Інтелектуальна недостатність може бути різною, деякі можуть мати труднощі в навчанні або затримки розвитку. Характерні риси обличчя можуть включати похилий лоб, широко розставлені очі або маленьку щелепу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на даних фізикального обстеження (мала голова, відмінності пальців, риси обличчя) і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення специфічної зміни гена. Візуалізація, така як МРТ або КТ, може використовуватися для оцінки структури мозку.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати фізичну терапію для моторних затримок, спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності та хірургічне втручання при аномаліях пальців. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші генетичні синдроми, що спричиняють мікроцефалію та інтелектуальну недостатність, такі як синдром Секкеля, синдром мікроцефалії-капілярної мальформації або деякі хромосомні порушення. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
