Клінічне визначення
Синдром мікроцефалії, cutis verticis gyrata та лімфедеми — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає голову, шкіру та лімфатичну систему. У людей із цим синдромом спостерігається менший розмір голови (мікроцефалія), потовщена і складчаста шкіра волосистої частини голови, що нагадує звивини мозку (cutis verticis gyrata), та набряк частин тіла внаслідок накопичення рідини (лімфедема).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають меншу за норму окружність голови, товсту шкіру волосистої частини голови з глибокими складками та набряк рук, ніг або інших ділянок. У багатьох людей також спостерігається інтелектуальна недостатність, судоми та характерні риси обличчя, такі як виступаючий лоб або широко розставлені очі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке виявляє типові ознаки (мала голова, складки шкіри волосистої частини голови, набряк), і може бути підтверджений генетичним тестуванням для виявлення відповідної генетичної мутації. Також можуть виконуватися візуалізаційні дослідження, наприклад МРТ головного мозку.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Це може включати фізичну терапію при лімфедемі, лікарські засоби для контролю судом та спеціальну освіту або терапії при інтелектуальній недостатності. Рекомендується регулярний нагляд командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають первинні синдроми мікроцефалії, cutis verticis gyrata без лімфедеми та інші генетичні розлади, що спричиняють інтелектуальну недостатність і судоми. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
