Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, наявний від народження. Він проявляється меншим за норму розміром голови (мікроцефалія), зниженням слуху, характерними рисами обличчя та інтелектуальною недостатністю.
Епідеміологія та поширеність
У світі: зареєстровано 3 випадки/сім'ї; точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з маленькою головою. У них може бути зниження слуху, похилий лоб, широко розставлені очі та низько розташовані вуха. У міру росту в них часто спостерігаються труднощі з навчанням і затримки розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, обстежуючи фізичні ознаки дитини, перевіряючи слух і використовуючи генетичне тестування для виявлення відповідальної генетичної зміни.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів: слухові апарати або кохлеарні імпланти при зниженні слуху, спеціальна освіта при інтелектуальній недостатності та регулярні огляди у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи мікроцефалії, генетичні синдроми зі зниженням слуху та особливостями обличчя, а також стани, що спричиняють інтелектуальну недостатність.
