Рідкісні захворювання

Синдром глухоти, гіпоплазії емалі та дефектів нігтів — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає слух, зуби та нігті. У людей з цим синдромом може спостерігатися втрата слуху, проблеми з емаллю (твердим зовнішнім шаром) зубів...

Синдром глухоти, епіфізарної дисплазії та низького зросту — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху, проблеми з ростом кісток та низький зріст.

Синдром Голла-Ріггса — надзвичайно рідкісний стан, що вражає мозок, кістки та риси обличчя. Він спричиняє малий розмір голови, характерний зовнішній вигляд обличчя, аномальний розвиток кісток хребта та кінцівок, а також тяжку інтелектуальну недостатність.

Синдром голопрозенцефалії з постаксіальною полідактилією — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні. Воно включає нездатність мозку розділитися на дві окремі половини (голопрозенцефалія), додаткові пальці на руках або ногах з боку мізинця (постаксіальна полідактилія) та...

Синдром голопрозенцефалії з радіальними, серцевими та нирковими аномаліями — це рідкісне вроджене захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно включає неправильний поділ головного мозку (голопрозенцефалію), відсутність або вкорочення великих пальців та кісток передпліччя (радіальні...

Синдром голопрозенцефалії-каудальної дизгенезії — це рідкісний стан, присутній при народженні, який впливає на розвиток головного мозку та нижньої частини тіла. Мозок не розділяється належним чином на дві півкулі, а нижній відділ хребта та ноги...

Синдром Гольдберга–Шпрінтцена з мегаколоном — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток головного мозку, обличчя та кишечника. Характеризується відсутністю нервових клітин у товстій кишці (хвороба Гіршспрунга), характерними особливостями обличчя, затримкою розвитку та інтелектуальною недостатністю.

Синдром Гольденхара — це рідкісний вроджений стан, який впливає на розвиток обличчя, вух і хребта. Він є частиною групи розладів, які називаються окулоаурикуловертебральним спектром (ОАВС). Синдром може спричиняти відмінності в розмірі та формі вух,...

Синдром Гольдмана-Фавра — рідкісне захворювання очей, яке вражає сітківку та склоподібне тіло (гелеподібну речовину всередині ока). Зазвичай починається в дитинстві та спричиняє нічну сліпоту і поступову втрату зору.

Синдром Гомеса-Лопеса-Ернандеса — це рідкісне захворювання, що вражає мозок, нерви та шкіру. Воно включає проблеми з мозочком (частина мозку, що контролює рівновагу), трійчастим нервом (забезпечує чутливість обличчя) та шкірою голови (випадіння волосся).

Синдром гомозиготної мікроделеції 2p21 — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток і спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність. Він виникає, коли дитина успадковує дві копії відсутньої ділянки хромосоми 2, по одній від кожного з батьків,...

Синдром Гордона, також відомий як дистальний артрогрипоз типу 3, є дуже рідкісним вродженим захворюванням. Він спричиняє викривлення або фіксацію суглобів кистей і стоп у зігнутому положенні, ступінь тяжкості якого варіює від легкого до тяжкого....

Синдром Горліна, також відомий як синдром невоїдної базальноклітинної карциноми, є рідкісним генетичним захворюванням, яке підвищує ризик розвитку певних видів раку та інших аномалій. Він передається у спадок і може спричиняти множинні ракові захворювання шкіри,...

Синдром Горліна-Чодрі-Мосса — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає багато частин тіла, включаючи череп та обличчя, слух, ріст волосся, очі, зуби та кінцівки.

Це рідкісний генетичний розлад, який починається в дитинстві. Він викликає повторні епізоди раптової печінкової недостатності, що призводить до довготривалого ураження печінки та збільшення печінки і селезінки. Він також вражає мозок і нерви, спричиняючи проблеми...

Синдром гострої печінкової недостатності у немовлят з мультисистемним ураженням — це рідкісний генетичний розлад, який вражає печінку та інші частини тіла. Він спричиняє раптову печінкову недостатність у немовлят протягом першого року життя.

Синдром гострої печінкової недостатності у немовлят, пов'язаний з гарячкою, — це рідкісне генетичне захворювання печінки. Він спричиняє раптову тяжку печінкову недостатність у немовлят або дітей раннього віку під час гарячки. Між епізодами печінка зазвичай...

Синдром Гоше-офтальмоплегія-серцево-судинна кальцифікація — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на здатність організму розщеплювати певні жири. Це варіант хвороби Гоше, який також включає проблеми з рухом очей та відкладення кальцію в серці та кровоносних...

Синдром Гранжа — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє підвищений артеріальний тиск із дитинства та звуження артерій у головному мозку, нирках, животі та серці. Воно також може призводити до проблем із навчанням, легких особливостей обличчя,...

Синдром Грейга з цефалополісиндактилією, зумовлений делецією суміжних генів, — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 7, що включає ген GLI3 і сусідні гени. Це призводить до основних ознак цефалополісиндактилії Грейга (велика голова,...

Синдром Грейга-цефалополісиндактилії — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток до народження, спричиняючи додаткові пальці на руках або ногах (полідактилія), зрощені пальці (синдактилія) та інші аномалії кінцівок.

Синдром Грема-Літтла-Піккарді-Лассюера — рідкісне захворювання шкіри, що спричиняє рубцеве випадіння волосся на шкірі голови, дрібні шорсткі горбики на шкірі та випадіння волосся в пахвових і пахвинних ділянках.

Синдром Грізеля — рідкісний стан, при якому два верхні хребці шиї (C1 і C2) зміщуються зі свого нормального положення без травми. Це відбувається внаслідок набряку, спричиненого інфекцією або хірургічним втручанням у ділянці голови чи...

Синдром Гріскеллі 1 типу — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє світлу шкіру та сріблясто-сіре волосся, а також тяжкі ураження головного мозку, такі як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.

Синдром Гріскеллі, тип 3 — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє світлу шкіру та сріблясто-сіре волосся. На відміну від інших типів, воно не впливає на імунну систему або головний мозок.

Синдром Грісчеллі — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на колір волосся та шкіри, спричиняючи сріблясто-сіре волосся та світлішу шкіру. Існує три типи: тип 1 також включає проблеми з мозком, тип 2 — проблеми з...

Синдром Грісчеллі 2 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на колір шкіри та волосся, надаючи їм сріблястого відтінку, та спричиняє порушення імунної системи. Це може призводити до частих інфекцій і серйозного стану —...

Синдром Груббена-де Кока-Боргграфа — це рідкісний стан, що спричиняє інтелектуальну недостатність, затримку росту до та після народження, слабкий м'язовий тонус та затримку розвитку, особливо мовлення та мови. Люди з цим синдромом часто мають маленькі...

Синдром грудного виходу (СГВ) — це група станів, за яких нерви або кровоносні судини здавлюються, проходячи через вузький простір між ключицею та першим ребром, який називається грудним виходом. Це може спричиняти біль, оніміння, поколювання...

Синдром Гудмана — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає голову, кисті та серце. Воно спричиняє раннє зрощення кісток черепа, зрощені або додаткові пальці рук і ніг, вроджені вади серця та порушення інтелектуального розвитку.