Клінічне визначення
Група спадкових захворювань, за яких організм не може належним чином розщеплювати аміак — побічний продукт перетравлення білка. Це призводить до накопичення аміаку в крові, який може бути токсичним, особливо для мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в немовлят або в ранньому дитинстві та можуть включати погане годування, блювання, летаргію, судоми та проблеми з диханням. У тяжких випадках можуть спричинити кому або навіть загрозу життю. Деякі легші форми можуть починатися пізніше в житті з епізодами сплутаності свідомості або змін поведінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівні аміаку та інших речовин. Генетичне тестування може підтвердити конкретний дефект ферменту або транспортера. Неонатальний скринінг також може виявляти деякі форми.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на швидке зниження рівнів аміаку. Воно може включати спеціальну низькобілкову дієту, ліки, що допомагають виводити аміак, і добавки, як-от аргінін або натрію фенілбутират. У тяжких випадках може знадобитися діаліз. Довгострокове ведення передбачає уникнення тригерів, таких як хвороби або вживання їжі з високим вмістом білка.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Benzoate And Phenylacetate (Ucephan) Nitrogen scavenger
Офіційне призначення: Для ад'ювантної терапії в профілактиці та лікуванні гіперамоніємії у пацієнтів з ензимопатією циклу сечовини внаслідок дефіциту карбамілфосфатсинтетази, орнітину, транскарбамілази або аргініносукцинатсинтетази.
-
Benzoate/phenylacetate (Ammonul) Nitrogen scavenger
Офіційне призначення: Лікування гострої гіперамоніємії та пов'язаної з нею енцефалопатії у пацієнтів з дефіцитом ферментів циклу сечовини.
-
Glycerol Phenylbutyrate (RAVICTI) Nitrogen scavenger
Офіційне призначення: Підтримуюче лікування пацієнтів з дефіцитом ферментів циклу сечовини
-
Sodium Phenylbutyrate (Pheburane) Nitrogen scavenger
Офіційне призначення: Лікування порушень циклу сечовини
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші метаболічні розлади (як-от органічні ацидемії), захворювання печінки та інфекції мозку (як-от менінгіт). Лікар використає специфічні тести, щоб відрізнити їх.
