Клінічне визначення
Порушення обміну гістидину — це рідкісний генетичний стан, за якого організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту гістидин, що призводить до накопичення гістидину та споріднених речовин. Це може спричиняти затримку розвитку, проблеми з мовленням і поведінкові розлади, хоча в багатьох людей симптоми відсутні.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіювати. У деяких людей можуть бути інтелектуальна недостатність, затримка мовленнєвого розвитку або поведінкові проблеми, тоді як в інших можуть не спостерігатися жодні ознаки. Стан часто виявляють під час неонатального скринінгу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою неонатальних скринінгових тестів, які вимірюють рівень гістидину в крові. Генетичне тестування може підтвердити специфічний дефіцит ферменту.
Лікування та терапія
Лікування може включати дієту з низьким вмістом гістидину та спеціальні медичні суміші. Деяким людям лікування може не знадобитися, якщо в них немає симптомів. Рекомендовано регулярне спостереження спеціалістом з метаболічних хвороб.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібну клінічну картину, включають інші порушення обміну амінокислот, такі як фенілкетонурія (ФКУ) або тирозинемія, а також загальні затримки розвитку з інших причин.
