Клінічне визначення
Порушення обміну пуринів — це рідкісний генетичний стан, за якого організм має труднощі з переробкою певних будівельних блоків ДНК і РНК, які називаються пуринами. Це може призводити до накопичення або нестачі цих речовин, спричиняючи різноманітні проблеми зі здоров’ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися, але можуть включати неврологічні проблеми (такі як затримка розвитку або судоми), камені в нирках, подагру (болісне запалення суглобів), ослаблену імунну систему (що призводить до частих інфекцій) та повільний ріст або розвиток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай проводиться за допомогою аналізів крові та сечі для перевірки аномальних рівнів метаболітів пуринів. Генетичне тестування може підтвердити конкретний дефект ферменту.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на управлінні симптомами та може включати ліки для зниження рівня сечової кислоти (при подагрі), зміни в харчуванні (низькопуринова дієта) та підтримувальну терапію при неврологічних або імунних проблемах. Деякі типи можуть лікуватися замісною ферментною терапією або генною терапією.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші метаболічні розлади, подагру з інших причин, нирковокам’яну хворобу та первинні імунодефіцити.
