Клінічне визначення
Група спадкових захворювань, при яких організм має труднощі з розщепленням жирів для отримання енергії, особливо під час голодування чи хвороби, що призводить до гіпоглікемії та інших серйозних ускладнень.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються під час голодування або захворювання та можуть включати гіпоглікемію без кетонів, проблеми з печінкою, слабкість серцевого м'яза, біль або слабкість у м'язах, а також епізоди метаболічного кризу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові та сечі для виявлення аномальних рівнів жирних кислот та інших речовин, а також генетичного тестування для підтвердження конкретного дефекту.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на уникненні голодування, частих прийомах їжі та використанні спеціальних сумішей або добавок, таких як карнітин або МСТ-олія. Під час хвороби може знадобитися невідкладна допомога з внутрішньовенним введенням глюкози.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібні прояви, включають інші метаболічні розлади, як-от глікогенози, мітохондріальні захворювання, а також тяжкі хвороби печінки чи серця.
