Клінічне визначення
Порушення метаболізму фенілаланіну — це група рідкісних генетичних станів, при яких організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту фенілаланін, що міститься в багатьох продуктах харчування. Це призводить до накопичення фенілаланіну в крові та тканинах, що може бути шкідливим для мозку, якщо не лікувати.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Без лікування це порушення може спричинити затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, зменшення розміру голови (мікроцефалію), судоми та поведінкові проблеми. Раннє лікування може запобігти цим симптомам.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою неонатального скринінгу, який вимірює рівень фенілаланіну в зразку крові. Можуть бути проведені додаткові тести для підтвердження специфічного дефіциту ферменту.
Лікування та терапія
Лікування включає спеціальну дієту з низьким вмістом фенілаланіну, часто з використанням спеціальної медичної суміші, щоб підтримувати рівень у крові в безпечному діапазоні. Деякі форми можуть також потребувати добавок або ліків.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші порушення амінокислот, такі як тирозинемія або хвороба кленового сиропу, а також стани, що спричиняють затримку розвитку або судоми.
