Клінічне визначення
Порушення метаболізму фенілаланіну або тирозину — це рідкісні генетичні стани, за яких організм не може належним чином розщеплювати певні амінокислоти (будівельні блоки білків) під назвою фенілаланін і тирозин. Це призводить до накопичення шкідливих речовин, які можуть спричиняти проблеми з розвитком мозку, роботою печінки, нирок і нервів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися, але часто включають інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, проблеми з печінкою, порушення функції нирок і неврологічні симптоми, такі як судоми або рухові розлади.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою скринінгових аналізів крові новонароджених, які вимірюють рівні фенілаланіну та тирозину. Генетичне тестування може підтвердити конкретний дефект ферменту або транспортера.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає спеціальну дієту з низьким вмістом фенілаланіну та тирозину, іноді зі спеціальними медичними сумішами. Деякі форми можуть відповідати на медикаментозне лікування, наприклад сапроптерином або нітизиноном. Раннє лікування може запобігти симптомам або зменшити їх.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші метаболічні розлади, такі як хвороба кленового сиропу, органічні ацидемії або порушення циклу сечовини. Захворювання печінки або ниркові проблеми з інших причин також можуть мати схожі симптоми.
