Клінічне визначення
Порушення обміну пуринів або піримідинів — це рідкісний генетичний стан, за якого організм має труднощі з розщепленням або синтезом певних складових блоків ДНК і РНК. Це може призводити до накопичення або дефіциту цих речовин, спричиняючи такі проблеми, як ураження мозку, камені в нирках, слабка імунна система, анемія та затримка розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіювати, але часто включають неврологічні проблеми (такі як судоми або інтелектуальна недостатність), камені в нирках, часті інфекції через слабку імунну систему, анемію та затримку росту або розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою аналізів крові та сечі, які вимірюють рівні пуринів і піримідинів або їхніх метаболітів. Генетичне тестування може підтвердити конкретний дефект ферменту.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати спеціальні дієти, ліки для зменшення шкідливих речовин та підтримувальну терапію ускладнень, таких як інфекції або камені в нирках.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші метаболічні розлади, імунодефіцити та неврологічні захворювання. Лікарі використовують специфічні тести, щоб відрізнити їх.
