Клінічне визначення
Повільноплинна мальформація лімфатичного типу — це вроджена вада, при якій лімфатичні судини (які в нормі переносять рідину з тканин назад у кровотік) аномально сформовані та розширені. Ці судини неправильно з'єднуються з венами, що призводить до накопичення рідини в певній ділянці, викликаючи набряк та можливі проблеми, такі як інфекція або тиск на сусідні органи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Цей стан зазвичай проявляється при народженні або в ранньому дитинстві у вигляді м'якого безболісного набряку під шкірою. Набряк може бути в будь-якій частині тіла, але часто зустрічається на голові, шиї, в пахвах або паху. Іноді набряк може збільшуватися в розмірах, ставати болючим або інфікуватися. Великі мальформації можуть тиснути на сусідні структури, викликаючи утруднення дихання або ковтання, якщо розташовані на шиї, або набряк кінцівки, якщо в руці чи нозі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою візуалізаційних досліджень. Ультразвук може показати заповнені рідиною простори. МРТ дає детальні зображення для визначення поширення мальформації та її взаємозв'язку з навколишніми тканинами. Іноді використовують КТ або лімфангіографію (введення барвника в лімфатичні судини). У деяких випадках може знадобитися біопсія для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування залежить від розміру, розташування та симптомів. Невеликі безсимптомні мальформації можна просто спостерігати. Для більших або проблемних варіантів існують такі варіанти: склеротерапія (введення ліків для зменшення мальформації), хірургічне видалення, лазерна терапія або ліки, такі як сиролімус. Іноді використовують комбінацію методів. Мета — зменшити набряк, полегшити симптоми та запобігти ускладненням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають: гемангіоми (поширені родимі плями з кровоносних судин), венозні мальформації (аномальні вени), артеріовенозні мальформації (аномальні з'єднання між артеріями та венами) та інші причини набряку, такі як кісти або пухлини. Візуалізаційні дослідження допомагають їх розрізнити.
