Клінічне визначення
Повний атріовентрикулярний септальний дефект із гіпоплазією шлуночка — це вроджена вада серця. Він включає великий отвір у центрі серця в місці з’єднання верхніх і нижніх камер, а один із нижніх відділів серця (шлуночків) є недорозвиненим. У результаті серце має лише одну ефективну насосну камеру.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто мають утруднене дихання, труднощі з годуванням та синюшний відтінок шкіри (ціаноз) через низький рівень кисню. У них також можуть бути прискорене дихання, погане збільшення маси тіла та швидка втомлюваність. Тяжкість залежить від ступеня недорозвинення шлуночка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою ехокардіографії (УЗД серця), яка показує отвір і недорозвинений шлуночок. Інші дослідження можуть включати рентгенографію грудної клітки, електрокардіограму (ЕКГ) та катетеризацію серця для оцінки кровотоку та рівня кисню.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для корекції дефекту та покращення кровотоку. У багатьох випадках потрібні кілька операцій, починаючи з процедури для збалансування кровотоку до легень і тіла, з подальшою складнішою корекцією (наприклад, операція Фонтана) для перенаправлення кровотоку. Лікарські засоби можуть застосовуватися для контролю симптомів перед операцією.
Диференційна діагностика
Інші вади серця, які можуть виглядати подібно, включають інші типи атріовентрикулярних септальних дефектів, дефекти з єдиним шлуночком, такі як атрезія трикуспідального клапана або синдром гіпоплазії лівих відділів серця, та великі дефекти міжшлуночкової перегородки. Ці стани також спричиняють ціаноз і симптоми серцевої недостатності.
