Клінічне визначення
Первинна недостатність яєчників — це стан, за якого яєчники жінки перестають нормально функціонувати до 40 років, що призводить до нерегулярних або відсутніх менструацій, низького рівня естрогену та безпліддя. Іноді це називають передчасною менопаузою.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У жінок із первинною недостатністю яєчників можуть бути нерегулярні або відсутні менструації, труднощі із завагітнінням, припливи, нічна пітливість, сухість піхви та зміни настрою. Ці симптоми схожі на менопаузу, але виникають у молодшому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують первинну недостатність яєчників за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівні гормонів, зокрема високий ФСГ (фолікулостимулювальний гормон) і низький естроген. Також можуть перевіряти інші причини, як-от автоімунні стани або генетичні фактори.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні ускладненням. Замісна гормональна терапія (ЗГТ) може допомогти з припливами та захистити здоров'я кісток. Варіанти фертильності можуть включати донацію яйцеклітин або усиновлення. Регулярні медичні огляди є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають гіпоталамічну аменорею (через стрес або низьку масу тіла), синдром полікістозних яєчників (СПКЯ), захворювання щитоподібної залози та пухлини гіпофіза. Їх виключають за допомогою специфічних тестів.
