Клінічне визначення
Первинна недостатність яєчників, асоційована з ламкою X-хромосомою (FXPOI), — рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до припинення нормальної роботи яєчників до 40 років. Воно пов’язане зі специфічною зміною в гені FMR1, яка називається премутацією і полягає в наявності 55–200 повторів певної ділянки ДНК.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У жінок із FXPOI можуть бути нерегулярні або відсутні менструації, проблеми з овуляцією та зміни рівнів гормонів (низький естроген і високий ФСГ). Багато з них мають труднощі із зачаттям (субфертильність або безпліддя) та передчасну менопаузу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, гормональних тестах (підвищений ФСГ і низький естроген) та генетичному тестуванні для виявлення премутації FMR1 (55–200 повторів CGG).
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо, але лікування спрямоване на контроль симптомів. Гормональна терапія (естроген) може допомогти скоригувати гормональний дисбаланс. Репродуктивні варіанти можуть включати донацію яйцеклітин або ЕКЗ. Також важливі регулярний моніторинг і підтримка при передчасній менопаузі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші причини передчасної менопаузи або недостатності яєчників, як-от синдром Тернера, автоімунні розлади або пошкодження внаслідок хіміотерапії. Генетичне тестування допомагає відрізнити FXPOI від цих станів.
