Клінічне визначення
Первинна надниркова недостатність — це рідкісний стан, при якому надниркові залози, розташовані на верхівках нирок, не виробляють достатньо двох важливих гормонів: кортизолу та альдостерону. Це часто спричинено атакою імунної системи організму на надниркові залози.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають надзвичайну втому, потемніння шкіри (особливо на рубцях та в шкірних складках), низький артеріальний тиск та дисбаланс солей, таких як натрій і калій, у крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівні гормонів, такі як низький кортизол і високий АКТГ, а іноді проводять стимуляційний тест з АКТГ, щоб побачити, як реагують надниркові залози.
Лікування та терапія
Лікування передбачає заміщення відсутніх гормонів ліками: гідрокортизоном або преднізоном для кортизолу та флудрокортизоном для альдостерону. Пацієнтам потрібно коригувати дози під час стресу або хвороби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вторинну надниркову недостатність (проблема гіпофіза), деякі інфекції або генетичні розлади. Лікарі виключають їх за допомогою специфічних тестів.
