Клінічне визначення
Первинна ліподистрофія — це рідкісна група захворювань, за яких організм втрачає жирову тканину в певних ділянках, що призводить до серйозних метаболічних проблем, як-от інсулінорезистентність, цукровий діабет і підвищений рівень тригліцеридів, які можуть спричинити панкреатит. Вона може бути спадковою або набутою.
Епідеміологія та поширеність
Європа; діапазон точкової поширеності: 1–9 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із первинною ліподистрофією може спостерігатися втрата жирової тканини, особливо на руках, ногах або обличчі, а іноді — збільшення жиру в інших ділянках, як-от шия або спина. У них часто є темні оксамитові ділянки шкіри (acanthosis nigricans), ознаки підвищення рівня андрогенів (наприклад, надмірне оволосіння або акне), а також можуть розвиватися цукровий діабет, жирова хвороба печінки або панкреатит.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують первинну ліподистрофію шляхом оцінювання характеру втрати жиру, перевірки метаболічних порушень, як-от підвищений рівень цукру в крові та тригліцеридів, а іноді виконують генетичні тести, щоб встановити причину.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі метаболічних проблем за допомогою здорового харчування, фізичних вправ і медикаментів, як-от інсулін або метформін при цукровому діабеті, та препаратів для зниження тригліцеридів. У деяких випадках може допомогти замісна терапія лептином.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Кушинга (який спричиняє накопичення жиру в певних ділянках), ліподистрофію, пов’язану з ВІЛ, і синдроми вираженої інсулінорезистентності, як-от інсулінорезистентність типу А.
