Клінічне визначення
Первинна меланоцитарна пухлина центральної нервової системи — це рідкісне новоутворення, що походить з пігмент-продукуючих клітин оболонок, які покривають головний і спинний мозок. Ці пухлини можуть бути як доброякісними, так і злоякісними.
Епідеміологія та поширеність
Сполучені Штати: середньорічна захворюваність становить 0,01 на 1 000 000 населення, діапазон <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від розташування та розміру пухлини. Вони можуть включати головний біль, судоми, слабкість або оніміння частин тіла, проблеми із зором або зміни психічних функцій. Ці симптоми виникають через тиск пухлини на тканини мозку або спинного мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні методи, такі як МРТ або КТ, для виявлення пухлини. Для підтвердження діагнозу та визначення доброякісності чи злоякісності необхідна біопсія — видалення невеликого зразка пухлини та його мікроскопічне дослідження.
Лікування та терапія
Варіанти лікування включають хірургічне видалення пухлини, променеву терапію та іноді хіміотерапію. Вибір залежить від типу, розміру, розташування пухлини та наявності метастазів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші пухлини мозку (наприклад, менінгіоми або гліоми), інфекції або запальні захворювання. Візуалізація та біопсія допомагають їх розрізнити.
