Головна › Рідкісні захворювання › Артеріовенозна мальформація грудної, черевної та тазової порожнин
ORPHA:714698 Рідкісне в Європі

Артеріовенозна мальформація грудної, черевної та тазової порожнин

International Name (EN): Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity

1 Клінічне визначення

Артеріовенозна мальформація (АВМ) у грудній, черевній або тазовій порожнині — це рідкісний клубок кровоносних судин, у якому артерії з'єднуються безпосередньо з венами без звичайних дрібних судин (капілярів) між ними. Це може спричиняти занадто швидкий потік крові, що призводить до таких проблем, як перевантаження серця, кровотеча або пошкодження сусідніх органів.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми залежать від розташування та розміру АВМ. Вони можуть включати біль, набряк, відчуття ущільнення або «свистячий» шум, який вислуховується стетоскопом. Великі АВМ можуть спричиняти задишку, серцеву недостатність або кровотечу. У деяких людей симптомів може не бути.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, щоб виявити та вивчити АВМ. Вони можуть включати УЗД, КТ, МРТ або ангіографію (спеціальне рентгенівське дослідження з введенням контрастної речовини в кровоносні судини).

6 Лікування та терапія

Варіанти лікування включають емболізацію (блокування патологічних судин дрібними частинками або клеєм), хірургічне видалення АВМ або променеву терапію. Іноді лікування не потрібне, якщо АВМ невелика й не спричиняє проблем.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають гемангіоми (доброякісні пухлини кровоносних судин), варикозно розширені вени або інші судинні мальформації. Візуалізаційні дослідження допомагають їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →