Клінічне визначення
Артрогрипоз множинний вроджений — це стан, присутній при народженні, при якому численні суглоби тіла є жорсткими та мають обмежену рухливість. Зазвичай він не прогресує і може супроводжуватися м'язовою слабкістю та рубцюванням. Це відбувається через те, що дитина менше рухається в утробі матері, що призводить до скутості суглобів.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність при народженні 8,3 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Канада: діапазон поширеності при народженні 1-5 на 10 000. Європа: середня поширеність при народженні 5,7 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Точкова поширеність в Європі невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом народжуються з жорсткими суглобами в багатьох частинах тіла, таких як руки, ноги, кисті та стопи. Суглоби можуть бути зігнуті або випрямлені та не можуть вільно рухатися. Також може спостерігатися м'язова слабкість або недорозвинені м'язи. Стан зазвичай не погіршується з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують артрогрипоз на основі фізикального обстеження при народженні. Вони можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, для огляду суглобів і м'язів. Генетичне тестування може бути проведене для визначення причини. Іноді стан виявляється на пренатальному УЗД.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення рухливості та функції суглобів. Це може включати фізичну терапію для розтягування скутих суглобів, шини або гіпс для випрямлення суглобів, а іноді хірургічне втручання для звільнення тугих сухожиль або репозиції суглобів. Ерготерапія допомагає з повсякденною діяльністю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібну скутість суглобів при народженні, включають деякі генетичні синдроми, нервово-м'язові розлади, такі як спінальна м'язова атрофія, та стани, що обмежують рух плода, наприклад, маловоддя. Кожен з них має різні особливості та причини.
