Рідкісні захворювання

Аномалія кінцевої нитки — рідкісний стан, при якому кінцева нитка, тонкий тяж тканини в нижній частині спинного мозку, не є нормальною. Замість того, щоб бути тонкою та вільною, вона може бути потовщеною, натягнутою або...

Аномалія коронарних устів — це рідкісна вроджена вада серця, при якій отвори (устя), що забезпечують кровопостачання серцевого м'яза, є аномальними. Це може включати наявність зайвих або недостатньої кількості отворів, розташування отворів у неправильному місці,...

Аномалія краю повіки — рідкісний стан, за якого край повіки має незвичайну форму або структуру, наприклад виїмку, щілину, потовщення або зміщення. Це може порушувати функцію повіки, зокрема розподіл слізної плівки та захист ока.

Аномалія легеневої артерії або її гілок — це структурна вада головної артерії, яка несе кров від серця до легень, або її дрібніших гілок. Вона може бути вродженою або розвинутися пізніше та включати стани, коли...

Аномалія нігтів — це будь-яка незвичайна зміна форми, структури або росту нігтів на пальцях рук чи ніг. Такі зміни можуть бути вродженими або виникати пізніше в житті; вони можуть бути нешкідливими або ознакою основного...

Аномалія Нойхаузера — це рідкісна вада серця та судин, яка виникає, коли аорта (головна артерія, що відходить від серця) аномально розвивається до народження. Це призводить до того, що дуга аорти розташовується праворуч, а не...

Рідкісна вроджена вада, при якій ніс і внутрішня частина носа (носова порожнина) сформовані ненормально. Це може включати малий або недорозвинений ніс, заблоковані або звужені носові ходи, викривлену носову перегородку або проблеми з кістками та...

Рідкісна вроджена вада в області шиї або вуха, спричинена неповним злиттям тканин під час раннього розвитку. Може утворювати кісту, норицю або фістулу (аномальний канал), які можуть інфікуватися, викликаючи набряк, біль та виділення.

Аномалія Петерса — рідкісне захворювання очей, наявне при народженні, за якого рогівка (прозора передня частина ока) має помутніння в центрі. Це помутніння перешкоджає належному проникненню світла в око, що призводить до втрати зору. Захворювання...

Аномалія пігментації шкіри — рідкісний стан, за якого шкіра має незвичайне забарвлення. Це відбувається через проблеми з меланіном — пігментом, що надає шкірі кольору. На шкірі можуть бути темніші ділянки (гіперпігментація), світліші ділянки (гіпопігментація)...

Аномалія підклапанного апарату мітрального клапана — це група рідкісних вроджених вад серця, що вражають структури, які підтримують мітральний клапан. Вони включають потовщені або короткі хорди, хорди, прикріплені до обох камер серця, або хорди, прикріплені...

Рідкісна вроджена вада серця, при якій сухожильні хорди та м’язи, що забезпечують нормальну роботу тристулкового клапана, формуються аномально. Це може спричинити недостатність (протікання) або стеноз клапана, утруднюючи потік крові з правого передсердя до правого...

Аномалія положення кришталика — рідкісний стан ока, за якого природний кришталик ока не перебуває у своєму нормальному центральному положенні за зіницею. Він може бути частково зміщений (сублюксація) або повністю зміщений (дислокація) в інші частини...

Аномалія положення кришталика генетичного походження — це рідкісний стан ока, який присутній від народження або в ранньому дитинстві, коли природний кришталик ока не знаходиться в нормальному центральному положенні. Це відбувається через зміни в генах,...

Аномалія положення серця — це вроджений стан, за якого серце розташоване не на своєму звичайному місці в грудній клітці. Це може включати розташування серця з правого боку (декстрокардія), по центру (мезокардія) або навіть частково...

Аномалія Рігера — рідкісне захворювання очей, наявне від народження. Воно включає проблеми з передньою частиною ока, зокрема райдужкою (кольоровою частиною) та дренажною системою для внутрішньоочної рідини. Це може призводити до зміни форми зіниці та...

Рідкісний стан, при якому генетична проблема впливає на те, як організм переробляє певні речовини, спричиняючи шкідливе накопичення або нестачу необхідних сполук, що може порушити нормальний ріст і розвиток до народження.

Аномалія розвитку переднього сегмента ока — це вроджений дефект, що уражає передню частину ока, зокрема прозору передню ділянку (рогівку), забарвлену частину (райдужку), кришталик і дренажну систему. Це виникає, коли око неправильно формується під час...

Це рідкісне вроджене захворювання ока, при якому передня частина ока (включаючи рогівку, райдужку, кришталик і дренажну систему) не розвивається нормально. Воно виникає без будь-яких інших проблем зі здоров'ям в інших частинах тіла.

Це рідкісний генетичний стан, який вражає передню частину ока (рогівку, райдужку, кришталик і дренажний кут), часто спричиняючи глаукому або проблеми із зором. Він також залучає інші системи організму, такі як обличчя, череп, кістки або...

Аномалія розміру кришталика — це стан, за якого природний кришталик усередині ока або занадто малий (мікрофакія), або занадто великий (мегалофакія). Це може бути вродженим або розвинутися пізніше, і може бути пов’язаним з іншими захворюваннями....

Аномалія розміру кришталика генетичного походження — це вроджений стан, при якому кришталик ока є або занадто малим і круглим (мікросферофакія), або занадто великим (мегалофакія). Вона спричинена генетичними змінами і може виникати ізольовано або як...

Рідкісний стан, наявний від народження, при якому сальні залози шкіри відсутні, недорозвинені або надмірно розрощені. Часто він виникає разом з іншими проблемами, що уражають шкіру, волосся, нігті або зуби.

Рідкісний стан, присутній при народженні, при якому середнє вухо (маленькі кісточки, що допомагають передавати звук) та/або внутрішнє вухо (частина, що перетворює звук у нервові сигнали) сформовані неправильно. Це може спричинити втрату слуху, яка може...

Аномалія скронево-нижньощелепного суглоба — це рідкісний стан, при якому щелепний суглоб (СНЩС) сформований ненормально. Це може статися з народження або розвинутися пізніше, що призводить до проблем з рухом щелепи, симетрією обличчя та змиканням зубів.

Рідкісний генетичний стан, при якому сльозовідвідна система ока не сформована правильно або не функціонує належним чином. Це може спричинити сльозотечу, інфекції або набряк сльозового мішка.

Проблема зі сльозовідвідною системою, яка включає дрібні отвори повік, канальці, що відводять сльози, сльозовий мішок і протоку, що відкривається в ніс. Може бути вродженою або виникнути пізніше, спричиняючи порушення відтоку сльози, що призводить до...

Аномалія статевого дозрівання або менструального циклу означає, що зміни, пов'язані зі статевим дозріванням, або характер менструацій відбуваються не так, як очікувалося. Це може включати надто раннє або надто пізнє статеве дозрівання, відсутність менструацій, нерегулярні...

Рідкісний генетичний стан, який впливає на час або перебіг статевого дозрівання та/або менструального циклу через зміни в специфічних генах, що контролюють репродуктивну гормональну систему організму.

Аномалія трахеї — це проблема зі структурою дихального горла (трахеї), з якою людина народжується або яка розвивається пізніше. Це може включати звуження, слабкість, аномальне з'єднання зі стравоходом або інші проблеми, що ускладнюють дихання.