Клінічне визначення
Артеріовенозна мальформація спинного мозку (АВМСМ) — це рідкісний клубок аномальних кровоносних судин у спинному мозку, де артерії з'єднуються безпосередньо з венами без нормальних дрібних кровоносних судин (капілярів) між ними. Це може спричинити кровотечу, набряк або тиск на спинний мозок, що призводить до пошкодження нервів.
Епідеміологія та поширеність
Дані відсутні.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати раптову або поступову слабкість чи оніміння в руках або ногах, утруднення при ходьбі, біль у спині, проблеми з контролем сечовипускання або дефекації, а іноді раптовий сильний біль або параліч, якщо виникає кровотеча.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ (магнітно-резонансна томографія) або КТ (комп'ютерна томографія), щоб побачити спинний мозок і кровоносні судини. Спеціальне дослідження під назвою ангіографія, під час якого в кровоносні судини вводять контрастну речовину, допомагає підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Варіанти лікування включають хірургічне видалення аномальних судин, ендоваскулярну емболізацію (блокування судин за допомогою клею або спіралей) або променеву терапію (стереотаксичну радіохірургію) для зменшення мальформації. Вибір залежить від розміру, локалізації та симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають пухлини спинного мозку, розсіяний склероз, поперечний мієліт або інші судинні проблеми спинного мозку, такі як кавернозні мальформації або дуральні артеріовенозні фістули.
