Рідкісні захворювання

Ожиріння внаслідок дефіциту MC3R — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжке ожиріння, що починається в ранньому дитинстві. Воно викликане змінами (мутаціями) в обох копіях гена MC3R, який зазвичай допомагає контролювати апетит та енергетичний...

Ожиріння внаслідок дефіциту SIM1 — рідкісний генетичний стан, що спричиняє тяжке ожиріння, яке починається в ранньому дитинстві, разом із неконтрольованим апетитом. У деяких людей також можуть бути проблеми з навчанням або поведінкою, включаючи аутизмоподібну...

Рідкісне генетичне захворювання, за якого організм не може належно активувати певні гормони, що призводить до тяжкої діареї в немовлят, а згодом — до ожиріння та множинних гормональних дефіцитів.

Дефіцит проопіомеланокортину (POMC) — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє тяжке ожиріння, починаючи з раннього дитинства, а також надниркову недостатність (надниркові залози не виробляють достатньо гормонів), руде волосся та бліду шкіру.

Ожиріння внаслідок дефіциту рецептора лептину — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжке ожиріння, що починається в ранньому дитинстві. Воно виникає через те, що організм не може належним чином використовувати гормон лептин, який зазвичай...

Дефіцит рецептора меланокортину 4 (MC4R) — це генетичне захворювання, що спричиняє тяжке ожиріння. Наразі це найпоширеніша моногенна причина ожиріння, виявлена на сьогодні.

Озноблений вовчак — рідкісний шкірний стан, який спричиняє червоні або фіолетові горбики та плями на пальцях рук, пальцях ніг, а іноді на носі чи вухах. Ці горбики спочатку можуть свербіти, а потім стають болючими....

Оклюзія центральної артерії сітківки (ОЦАС) — це невідкладний стан офтальмологічного профілю. Вона виникає, коли головна артерія, що забезпечує кровопостачання сітківки, блокується, зазвичай тромбом. Це припиняє кровотік і надходження кисню до сітківки, спричиняючи раптову, безболісну...

Оклюзія центральної вени сітківки (ОЦВС) — рідкісне захворювання ока, при якому головна вена, що відводить кров від сітківки, блокується. Це може спричинити раптову втрату зору або інші проблеми із зором.

Оксоглутарова ацидурія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні речовини, що призводить до накопичення шкідливих кислот. Воно присутнє з народження.

Окуло-аурикуло-вертебральний спектр (ОАВС) — це рідкісний стан, присутній при народженні, який впливає на розвиток обличчя, вух, хребта, а іноді й інших органів. Він також відомий як синдром Гольденхара або геміфаціальна мікросомія. Ступінь тяжкості варіюється...

Окуло-гастроінтестинальна м'язова дистрофія — надзвичайно рідкісне спадкове захворювання м'язів, що вражає очі та травну систему. Воно передається від батьків до дітей, коли обоє батьків є носіями копії дефектного гена.

Окуло-ото-фаціальна дисплазія — рідкісний генетичний стан, наявний при народженні, що уражає очі, вуха та обличчя. Він може спричиняти малі або відсутні очі, аномалії вух, втрату слуху та фаціальні відмінності, такі як асиметрія рис обличчя...

Окуло-палато-церебральний синдром — це рідкісне захворювання, яке вражає очі, піднебіння та мозок. Воно присутнє з народження і може спричиняти проблеми із зором, розщілину піднебіння та інтелектуальні порушення.

Окулоаурикуловертебральний спектр з дефектами променевої кістки — це рідкісний стан, що впливає на розвиток обличчя, вух, хребта та рук. Він викликає широкий спектр симптомів, які можуть значно відрізнятися від людини до людини.

Окулоаурикулофронтоназальний синдром — рідкісний стан, який впливає на розвиток обличчя та голови. Він включає розщеплення посередині обличчя, а також проблеми з вухами та щелепою. Ознаки можуть широко варіюватися від людини до людини.

Окулоаурикулярний синдром, тип Шордере — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток очей і вух до народження. Воно спричиняє різноманітні проблеми з очима та аномалії зовнішніх вух.

Окулогастроінтестинально-нейророзвитковий синдром — рідкісний вроджений стан, який уражає багато частин тіла, зокрема очі, травну систему, нирки та розвиток мозку.

Окулодентальний синдром, тип Рутерфорда — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає ясна, зуби та очі. Воно успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто дитині достатньо успадкувати одну копію зміненого гена від батька, щоб мати цей...

Окулодентодигітальна дисплазія — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає очі, зуби, пальці та нервову систему.

Окулоектодермальний синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, очі та інші частини тіла. Воно присутнє від народження і включає відсутні ділянки шкіри на волосистій частині голови та новоутворення на поверхні ока.

Окулокутанний альбінізм (ОКА) — це група спадкових станів, за яких організм виробляє мало або зовсім не виробляє меланін — пігмент, що забарвлює шкіру, волосся та очі. Це призводить до дуже світлої шкіри й волосся...

Окулокутанний альбінізм 3 типу (OCA3) — це генетичне захворювання, яке впливає на колір шкіри, волосся й очей. Його також називають рудуватим або коричневим альбінізмом; він найбільш поширений у людей африканського походження.

Окулокутанний альбінізм типу 1A — це генетичне захворювання, яке спричинює повну відсутність меланіну, пігменту, що надає кольору шкірі, волоссю та очам. У людей із цим захворюванням дуже біла шкіра й волосся, а очі виглядають...

Окуломаксилофаціальний дизостоз — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток кісток, призводячи до характерних рис обличчя, аномалій очей та низького зросту.

Окуломоторна апраксія — це стан головного мозку, за якого людина відчуває труднощі з довільним рухом очей з боку в бік. Вона часто використовує різкі рухи головою або кліпання, щоб допомогти собі подивитися на об'єкти,...

Окуломоторна апраксія типу Когана — це рідкісний стан, що впливає на здатність цілеспрямовано рухати очима по горизонталі. Люди з цим станом часто швидко повертають голову, щоб подивитися на речі, замість того, щоб рухати очима....

Окулоото-дентальний синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, зуби та слух. Воно спричинене змінами (мутаціями) в певному гені та включає поєднання стоматологічних аномалій (наприклад, незвичайної форми зубів), втрати слуху та проблем із очима,...

Окулоскелетодентальний синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, скелет, зуби та інші частини тіла. Воно спричинене порушеннями крихітних волоскоподібних структур у клітинах, які називаються віями.

Окулотрихоанальний синдром — це рідкісний стан, присутній при народженні, який вражає очі, волосся, ніс та травну систему. Він включає комбінацію аномалій у цих ділянках, але інтелект та розвиток зазвичай нормальні.