Клінічне визначення
Ожиріння внаслідок дефіциту SIM1 — рідкісний генетичний стан, що спричиняє тяжке ожиріння, яке починається в ранньому дитинстві, разом із неконтрольованим апетитом. У деяких людей також можуть бути проблеми з навчанням або поведінкою, включаючи аутизмоподібну поведінку, труднощі з концентрацією уваги та проблеми з пам'яттю. У кількох осіб можуть бути ознаки, подібні до синдрому Прадера-Віллі, такі як м'язова гіпотонія, затримки розвитку, інтелектуальна недостатність, низький зріст, гормональні проблеми та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим станом зазвичай розвивають тяжке ожиріння дуже рано в житті. Вони відчувають інтенсивний, постійний голод (гіперфагію), який важко контролювати. Деякі також можуть виявляти ознаки аутизму, мати труднощі з концентрацією уваги або втрату пам'яті. У деяких випадках є додаткові ознаки, такі як м'язова гіпотонія, затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, низький зріст, проблеми з гіпофізом (який контролює ріст та інші гормони) та унікальні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Гіперінсулінемія HP:0000842Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотензія HP:0002615Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Знижений рівень вітаміну B1 HP:0100503Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар, який спеціалізується на генетичних захворюваннях. Він включає фізичний огляд, вивчення медичної історії людини та генетичне тестування для виявлення змін (мутацій) у гені SIM1. Лікар також може перевірити інші причини ожиріння та виключити подібні стани.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це включає ретельно контрольовану дієту та план фізичних вправ для допомоги з вагою, а також поведінкову терапію для подолання гіперфагії. Якщо є гормональні проблеми, може знадобитися замісна гормональна терапія. Також може надаватися підтримка для навчальних труднощів або поведінкових проблем. Лікування зазвичай проводиться командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Прадера-Віллі, який також спричиняє тяжке ожиріння, гіперфагію та затримки розвитку. Інші генетичні форми ожиріння, такі як спричинені мутаціями в генах MC4R або LEPR, також можуть мати подібні ознаки. Лікар використовує генетичне тестування, щоб відрізнити їх.
