Клінічне визначення
Окулоото-дентальний синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, зуби та слух. Воно спричинене змінами (мутаціями) в певному гені та включає поєднання стоматологічних аномалій (наприклад, незвичайної форми зубів), втрати слуху та проблем із очима, таких як колобома (щілина або отвір у частинах ока).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; значення кількості випадків/сімей: 1,0 (сім'я/сім'ї) | У всьому світі; діапазон точкової поширеності: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають втрату слуху, що вражає високочастотні звуки, стоматологічні проблеми, такі як великі або незвичайної форми зуби (глободонтія), та аномалії очей. Очні проблеми можуть включати колобому (відсутність тканини в райдужці або сітківці), малі рогівки, малі очі, катаракту та інші ураження кришталика або пігменту райдужки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, тестах слуху, офтальмологічних обстеженнях та стоматологічній оцінці. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені, пов'язаному із синдромом.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати слухові апарати при втраті слуху, стоматологічну допомогу при аномаліях зубів, а також очні операції або окуляри при проблемах із зором. Рекомендовані регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Ваарденбурга (який також спричиняє втрату слуху та зміни пігментації), синдром Стіклера (який включає проблеми з очима та слухом) та інші генетичні синдроми, що вражають очі, зуби та слух.
