Клінічне визначення
Окулодентальний синдром, тип Рутерфорда — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає ясна, зуби та очі. Воно успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто дитині достатньо успадкувати одну копію зміненого гена від батька, щоб мати цей стан.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано сімейні випадки.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зазвичай спостерігаються гіпертрофія ясен (фіброматоз ясен), непрорізування зубів, а також проблеми з очима, такі як помутніння рогівки (дистрофія рогівки) з аномальними судинами та непрозорістю. Зуби також можуть бути деформовані.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперплазія ясен HP:0000212Дуже часто (99-80%)
-
Дистрофія рогівки HP:0001131Дуже часто (99-80%)
-
Затримка прорізування зубів HP:0000684Дуже часто (99-80%)
-
Фіброматоз ясен HP:0000169Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія зубів HP:0006482Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке виявляє класичні ознаки з боку ясен, зубів та очей. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації у відповідальному гені. Сімейний анамнез також може допомогти.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Гіпертрофовані ясна можуть бути хірургічно видалені. Стоматологічна допомога допомагає вирішити проблеми з прорізуванням та формою зубів. Проблеми з очима можуть вимагати лікування, такого як трансплантація рогівки або інші процедури для покращення зору. Важливе регулярне спостереження у стоматолога та офтальмолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми фіброматозу ясен, спадковий фіброматоз ясен та інші синдроми з гіпертрофією ясен і проблемами з очима, такі як синдром Циммермана-Лабанда або синдром Рамон.
