Клінічне визначення
Дефіцит рецептора меланокортину 4 (MC4R) — це генетичне захворювання, що спричиняє тяжке ожиріння. Наразі це найпоширеніша моногенна причина ожиріння, виявлена на сьогодні.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність становить 1–5 на 10 000. Франція: середнє значення точкової поширеності — 50,0; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000.
Клінічні прояви
У людей з дефіцитом MC4R спостерігається тяжке ожиріння, збільшена м’язова маса та щільність кісткової тканини, а також швидший, ніж у нормі, ріст у ранньому дитинстві. У них відзначається інтенсивний, постійний голод (гіперфагія), що починається в перший рік життя, та високий рівень інсуліну. Однак репродуктивна функція нормальна.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Поліфагія HP:0002591Дуже часто (99-80%)
-
Акантоз нігріканс HP:0000956Помірно (29-5%)
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Помірно (29-5%)
-
Гіперінсулінемія HP:0000842Помірно (29-5%)
-
Гіпертригліцеридемія HP:0002155Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені MC4R. Лікарі також можуть перевіряти рівень інсуліну та оцінювати темпи росту.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі ваги за допомогою дієти, фізичних вправ та поведінкової підтримки. У деяких випадках можуть застосовуватися препарати, що впливають на меланокортиновий шлях. Для тяжких випадків може розглядатися баріатрична хірургія.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти тяжке ожиріння, включають інші генетичні синдроми (наприклад, синдром Прадера–Віллі), гормональні розлади (наприклад, гіпотиреоз) та поширене ожиріння, зумовлене способом життя.
