Головна › Рідкісні захворювання › Окуломоторна апраксія
ORPHA:98688 Рідкісне в Європі

Окуломоторна апраксія

International Name (EN): Oculomotor apraxia

1 Клінічне визначення

Окуломоторна апраксія — це стан головного мозку, за якого людина відчуває труднощі з довільним рухом очей з боку в бік. Вона часто використовує різкі рухи головою або кліпання, щоб допомогти собі подивитися на об'єкти, але очі все ще можуть рухатися автоматично.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Люди з цим станом мають труднощі зі швидким переведенням погляду з одного об'єкта на інший, особливо з боку в бік. Вони можуть різко повертати голову або кліпати, щоб допомогти очам рухатися. Читання може бути складним, оскільки важко стежити за рядками тексту. Інші рухи очей, наприклад стеження за рухомим об'єктом, зазвичай нормальні.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують окуломоторну апраксію, спостерігаючи за рухами очей. Вони можуть попросити людину подивитися на цілі з боку в бік. Спеціальні тести рухів очей можуть підтвердити проблему. Для перевірки інших порушень може виконуватися візуалізація головного мозку, наприклад МРТ.

6 Лікування та терапія

Специфічного лікування немає, але методи терапії можуть допомогти контролювати симптоми. Зорова терапія або спеціальні окуляри можуть покращити координацію очей. Ерготерапія може допомогти з повсякденними завданнями. Іноді застосовують лікарські засоби, якщо є інші рухові порушення.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають певні типи атаксії (порушення координації), проблеми з м'язами очей або інші розлади головного мозку, що впливають на рухи очей. Лікар може відрізнити їх за допомогою огляду та тестів.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →