Клінічне визначення
Окулогастроінтестинально-нейророзвитковий синдром — рідкісний вроджений стан, який уражає багато частин тіла, зокрема очі, травну систему, нирки та розвиток мозку.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 7 випадків/сімей. Точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають проблеми з очима, як-от малі або відсутні очі, щілину (колобому) в структурах ока, птоз або помутніння кришталика. У них можуть бути затримка росту, проблеми з нирками, як-от підковоподібна нирка або застій сечі, та атрезія ануса. Більшість також мають зниження слуху, вади серця та характерні риси обличчя, як-от трикутне обличчя, вузькі ніздрі, дзьобоподібний ніс і маленьке загострене підборіддя. Спостерігається глобальна затримка розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях (наприклад, УЗД нирок і серця, офтальмологічне обстеження), тестах слуху та генетичному тестуванні для підтвердження синдрому.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати хірургічні втручання щодо проблем з очима, серцем, нирками або анальним отвором, слухові апарати, спеціальні плани харчування та терапії для затримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром CHARGE, синдром колобоми–вад серця–атрезії хоан та інші генетичні синдроми з множинними вродженими вадами.
